ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಾರ್ಕರ್ ಆರಂಭಿಕ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ

ಮೋಟಾರು ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಪರಿಮಾಣದ ನಷ್ಟವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುವ ಮೊದಲು, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ನರಕೋಶದ ಗಾಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಡಿ ರೆಸೆರ್ಕಾ ಸ್ಯಾಂಟ್ ಪೌ (ಐಆರ್ ಸ್ಯಾಂಟ್ ಪೌ) ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಇದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ, ಇದು ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಹಾನಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಪ್ರೊಟೀನ್ ನ್ಯೂರೋಫಿಲೆಮೆಂಟ್ ಲೈಟ್ ಚೈನ್ (ಎನ್ಎಫ್ಎಲ್) ನ ಎತ್ತರದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದೆ. ಸಂಶೋಧನೆಯು ವಿವಿಧ ಜೈವಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ರೋಗದ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಹಂತದೊಳಗೆ ಸಹಬಾಳ್ವೆ ನಡೆಸಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಅಧ್ಯಯನ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುಬಾರ್ಸಿಲೋನಾ BCN-HD ಕೋಹಾರ್ಟ್ ಮತ್ತು ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯ HDClarity ಸಮೂಹದಿಂದ 296 ಭಾಗವಹಿಸುವವರನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರ ಮೊದಲ ಲೇಖಕರು ಡಾ. ಜೀಸಸ್ ಪೆರೆಜ್-ಪೆರೆಜ್ ಮತ್ತು ಡಾ. ಗೊಂಜಾಲೊ ಓಲ್ಮೆಡೊ-ಸೌರಾ, ಐಆರ್ ಸ್ಯಾಂಟ್ ಪೌನಲ್ಲಿನ ಮೂವ್‌ಮೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಗ್ರೂಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧಕರು. ತಂಡವು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾದ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಚಿತ್ರಣದೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ರೋಗವು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವ ಮೊದಲು ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು.

ವರ್ಗೀಕರಣದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ನಾವು ವಿಭಿನ್ನ ಜೈವಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ. ಕೆಲವರು ಈಗಾಗಲೇ ಮೆದುಳಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ನರಕೋಶದ ಹಾನಿಯ ಮಾರ್ಕರ್‌ನ ಎತ್ತರದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಆರಂಭಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಲು ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.”

ಡಾ. ಜೀಸಸ್ ಪೆರೆಜ್-ಪೆರೆಜ್, ಸಂಶೋಧಕ, ಮೂವ್‌ಮೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಗ್ರೂಪ್, ಐಆರ್ ಸ್ಯಾಂಟ್ ಪೌ

ಅದರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮೊದಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ರೋಗ

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ HTT ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಮೇಣ ಚಲನೆ, ಅರಿವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಲು, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ ಇಂಟಿಗ್ರೇಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಜಿಂಗ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ (HD-ISS) ನಾಲ್ಕು ಹಂತಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ. ಹಂತ 0 ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಅವರು ಇನ್ನೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹಂತ 1 ಅನ್ನು ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಪರಿಮಾಣದ ನಷ್ಟದಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಚಲನೆ, ಅರಿವು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಗಳು; ಹಂತ 2, ಮೋಟಾರ್ ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳ ಆಕ್ರಮಣದಿಂದ; ಮತ್ತು ಹಂತ 3, ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಕುಸಿತದಿಂದ.

“ಪ್ರಸ್ತುತ ವರ್ಗೀಕರಣವು ರೋಗವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಮಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚೌಕಟ್ಟನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾದ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಯೋಜಿಸಿಲ್ಲ. ಈ ಮಾಪನಗಳು ಯಾವ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಾವು ಬಯಸಿದ್ದೇವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಥವಾ ರಚನಾತ್ಮಕ ಹಾನಿ ಇಲ್ಲದಿರುವಾಗ,” ಡಾ.

ಹಂತ 0 ರಲ್ಲಿ ನರಕೋಶದ ಗಾಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಬಾರ್ಸಿಲೋನಾ ಸಮೂಹದಲ್ಲಿ, ಹಂತ 0 ರಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾದ 78% ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ NfL ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು 59% ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಎತ್ತರದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಹಂತಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲದೆ ಭಾಗವಹಿಸುವವರಿಂದ ಪಡೆದ ಉಲ್ಲೇಖ ಮಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಲಿಂಗಕ್ಕೆ ಸರಿಹೊಂದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಮೂಹದಲ್ಲಿ, ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾದ 53% ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಎತ್ತರದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು.

ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮಾದರಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಎತ್ತರದ NfL ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಹ ಅಂದಾಜು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆರಂಭಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರವಾಗಿದ್ದರು. ಸಮಂಜಸತೆ ಮತ್ತು ಮಾದರಿ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾರಂಭದ ಸರಾಸರಿ ಅಂದಾಜು ಸಮಯವು ಸುಮಾರು 10 ರಿಂದ 13 ವರ್ಷಗಳು, ಸುಮಾರು 23 ಅಥವಾ 24 ವರ್ಷಗಳು ಅವರ ಮಟ್ಟಗಳು ಉಲ್ಲೇಖದ ಮಿತಿಗಿಂತ ಕೆಳಗಿವೆ. ಈ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಅಂದಾಜುಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವವರೆಗೆ ಭಾಗವಹಿಸುವವರ ಉದ್ದದ ಅನುಸರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

“ಪರಿಣಾಮಗಳು NfL ಇನ್ನೂ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಪೂರಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ನಾವು ಪ್ರತಿ ಪಾಲ್ಗೊಳ್ಳುವವರ ಜೈವಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ,” ಡಾ. ಓಲ್ಮೆಡೋ-ಸೌರಾ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಎನ್‌ಎಫ್‌ಎಲ್ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳು ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಈ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಮುಂದುವರಿದ ಹಂತಗಳ ನಡುವೆ.

ರಕ್ತ ಆಧಾರಿತ ಮಾಪನದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ

ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿನ NfL ಸಾಂದ್ರತೆಯ ನಡುವಿನ ಬಲವಾದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ನ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ರಕ್ತ-ಆಧಾರಿತ ಅಳತೆಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುವ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ.

“ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯ ಮೂಲಕ NfL ಅನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಭಾಗವಹಿಸುವವರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿನ ಮಾಪನಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಾದರಿಯ ಮಾದರಿಯು ಯಾವ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವಾಗ ನಾವು ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಿದೆ, “Pérez.

ಈ ತಂಡವು ಮ್ಯುಟೆಂಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್, ರೋಗದಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟು ಟೌ ಅನ್ನು ಸಹ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದೆ. ಮ್ಯುಟೆಂಟ್ ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ಅನ್ನು ಹಂತ 0 ರಷ್ಟು ಹಿಂದೆಯೇ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ಆದರೆ ಅದರ ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ನಿಖರವಾದ ಪರಿಮಾಣವನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸಿತು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ. ಇದರ ಪಾತ್ರವು ಎನ್‌ಎಫ್‌ಎಲ್‌ಗೆ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಟೋಟಲ್ ಟೌ, ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಕುಸಿತದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸುಧಾರಿತ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಲವಾದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಹಂತಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಲು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಗೆ ಭಾಗವಹಿಸುವವರನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಎಚ್‌ಡಿ-ಐಎಸ್‌ಎಸ್‌ಗೆ ಪೂರಕವಾಗಿ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ ತನಿಖೆಯನ್ನು ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸುವ ಮೊದಲು, ಉಲ್ಲೇಖದ ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಊಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬೇಕು. “ಈ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ನೊಂದಿಗೆ, ರೋಗಿಗಳು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮೊದಲು ನಾವು ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬಹುದು” ಎಂದು ಡಾ. ಪೆರೆಜ್-ಪೆರೆಜ್ ತೀರ್ಮಾನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪೋಲೆಂಡ್‌ನ ಕ್ರಾಕೋವ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಕ್ಟೋಬರ್ 22 ರಿಂದ 24 ರವರೆಗೆ ನಡೆದ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಯಿತು.