ನಿಮ್ಮ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ನೋಡುವುದನ್ನು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ, ಹೃದ್ರೋಗ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 10% ಜನರಲ್ಲಿ ನೀವು ಸ್ಥಾನ ಪಡೆದಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಿ. ನೀವು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತೀರಿ, ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅದಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುವ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಬಹುದು.ಯುಕೆ ಯುನಿವರ್ಸಿಟಿ ಆಫ್ ಎಕ್ಸೆಟರ್‌ನ ಸಂಶೋಧಕರ ನೇತೃತ್ವದ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವ ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಚಿತ್ರ ಇದು. ಮಧುಮೇಹ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ 28 ರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಮೂರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸರಾಸರಿ ವ್ಯಕ್ತಿ 10% ನಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿ ಬೀಳಬಹುದು ಎಂದು ತಂಡವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ.
ಮಾನವ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಆಶ್ಚರ್ಯಕರ ಪ್ರಮಾಣದ ವ್ಯತ್ಯಾಸ
ಜಿನೋಮ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಜರ್ನಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜಿನೋಮ್ ಸುಮಾರು ಐದು ಮಿಲಿಯನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಡಿಎನ್‌ಎ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.ಈ ಅನೇಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ತಿಳಿದಿರುವ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇತರರು ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯಿಂದ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಔಷಧಿಗೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದರವರೆಗೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಬಹುದು.ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಒಂದು ಮತ್ತು ಮೂರು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಡುವೆ ಈ ಹಿಂದೆ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸುಮಾರು 50 ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅವರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಹತ್ವವು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ.
ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಅರ್ಥವೇನು?
ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವೇದನೆಯು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಸಂಶೋಧಕರು ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಅಪಾಯದ ಅಂಕಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದರು. ಈ ಅಂಕಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಕ್ಕೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲು ಬಹು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತವೆ.UK ಬಯೋಬ್ಯಾಂಕ್‌ನ ಡೇಟಾವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ 28 ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಮೂರರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಕ್ಕಾಗಿ ಸರಾಸರಿ ವ್ಯಕ್ತಿ ಟಾಪ್ 10% ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾನ ಪಡೆದಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ತಂಡವು ಅಂದಾಜಿಸಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರಿಸ್ಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದಕ್ಕೆ ಐದರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಗ್ರ 1% ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾನ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ.ಉನ್ನತ ಶ್ರೇಣಿಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯದ ಆರೋಗ್ಯದ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಬದಲಿಗೆ, ಸ್ಕೋರ್ ಅನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ಬಳಸುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವಿಸ್ತರಿಸಿದಂತೆ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಏಕೆ ಮುಖ್ಯವಾಗುತ್ತವೆ
ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಂಪೂರ್ಣ-ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಆದರೆ ಭವಿಷ್ಯದ ರೋಗದ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಅನ್ವೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜನರು ತಮ್ಮಲ್ಲಿಲ್ಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಾಗ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸುವುದು ಸವಾಲಾಗಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಸನ್ನಿವೇಶದಲ್ಲಿ ಏಕೆ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಅಧ್ಯಯನವು ವಿಶಾಲವಾದ ಚಿತ್ರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.ಎಕ್ಸೆಟರ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕಿ ಕ್ಯಾರೊಲಿನ್ ರೈಟ್ ಅವರು ತಮ್ಮ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಜನರಿಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.ಪಿಟಿಐ ಪ್ರಕಾರ, “ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ರೂಢಿಯಾಗಿದೆ” ಎಂದು ರೈಟ್ ಹೇಳಿದರು.ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಅರ್ಥೈಸಲು ಅಧ್ಯಯನವು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸುವಾಗ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ರೈಟ್ ಒತ್ತಿಹೇಳಿದರು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದಾಗ ಈ ಸಂದರ್ಭವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಜನರು ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಏನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು?
ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಮಧುಮೇಹ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲು ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಒಂದು ಕಾರಣವಲ್ಲ. ಬದಲಿಗೆ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಅವರು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತಾರೆ.ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಸ್ಕೋರ್ ಒಂದು ಮಾಹಿತಿಯ ತುಣುಕು, ರೋಗನಿರ್ಣಯವಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಅರ್ಥೈಸಬಾರದು ಅಥವಾ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಊಹಿಸಲು ಬಳಸಬಾರದು.ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸವಾಲು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಮತ್ತು ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಅಪಾಯದ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಕೇಂದ್ರ ಸಂದೇಶವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಸಂದರ್ಭವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.
