ವರ್ಹೆಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 12 ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ

ಮ್ಯಾಕ್ಸ್ ಪ್ಲ್ಯಾಂಕ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಬಯಾಲಜಿ ಆಫ್ ಏಜಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಕಲೋನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್‌ನ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡಗಳು ಅಪರೂಪದ ವೆರ್ಹೆಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೊಸ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿವೆ. ತಳೀಯವಾಗಿ ಉಂಟಾದ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್‌ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಇದು ಇತರ ವಿಷಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪ್ಲೈಸೊಸೊಮೊಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು PUF60 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ನೇಚರ್ ಕಮ್ಯುನಿಕೇಷನ್ಸ್ ನಿಯತಕಾಲಿಕದಲ್ಲಿ ಆಗಸ್ಟ್ 7, 2026 ರಂದು ಪ್ರಕಟವಾದ ಅಧ್ಯಯನವು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳು ಮೂಲಭೂತ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಂದ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಒನ್-ಕಾರ್ಬನ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆಣ್ವಿಕ ಅಡಚಣೆಗಳು

PUF60 ಜೀನ್ ಅಗತ್ಯ ಸ್ಪ್ಲಿಸಿಂಗ್ ಅಂಶವನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ಇದು ಒಂದು-ಕಾರ್ಬನ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಸವಕಳಿ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್‌ಗಳ ಪರಿವರ್ತನೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಇಂಟಿಗ್ರೇಟೆಡ್ ಒತ್ತಡದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ mTORC1 ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೀಡಿತ ರೋಗಿಗಳ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಲಿಸಬಹುದಾದ ಚಯಾಪಚಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ನೇಚರ್ ಕಮ್ಯುನಿಕೇಷನ್ಸ್ ಜೊತೆಗೆ, ಸಂಶೋಧನಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್, ಐಜೆಎಂಎಸ್ ಮತ್ತು ನೇಚರ್ ಏಜಿಂಗ್‌ನಂತಹ ವಿಶೇಷ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಜಾಹೀರಾತು

ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಮೌಲ್ಯಗಳು ಏನನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ರಹಸ್ಯವಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ. ಯಾವ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮೌಲ್ಯಗಳು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಮುಖ್ಯ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ವಸ್ತುವಿನ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಈ ಉಚಿತ ವರದಿಯು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಉಚಿತ ಲ್ಯಾಬ್ ಮೌಲ್ಯದ ಸ್ವಯಂ ಪರಿಶೀಲನೆಯನ್ನು ಇದೀಗ ಡೌನ್‌ಲೋಡ್ ಮಾಡಿ

ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನಗಳಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ಸು

ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು, ಸಂಶೋಧಕರು ಮಾದರಿ ಜೀವಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿದರು. ನೆಮಟೋಡ್ C. ಎಲೆಗಾನ್ಸ್‌ನ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ವಿಟಮಿನ್ B12 ನ ಆಡಳಿತವು ಗಮನಿಸಿದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಯಿತು.

ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 12 ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ನಡುವಿನ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಪರ್ಕವು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿದೆ. ಕೋಬಾಲಾಮಿನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 12, ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಬಿ 12 ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಇತರ ವಿಷಯಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಸಿಂಥೇಸ್‌ನ ಕೋಫಾಕ್ಟರ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಅನ್ನು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೆಥಿಯೋನಿನ್, ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಡಿಎನ್ಎ ಮೆತಿಲೀಕರಣದಂತಹ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಕೇಂದ್ರ ಮೀಥೈಲ್ ಗುಂಪಿನ ದಾನಿಯಾದ ಎಸ್-ಅಡೆನೊಸಿಲ್ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ (SAM) ನ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಯಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗಗಳು ಅಥವಾ ಕೊಫ್ಯಾಕ್ಟರ್‌ಗಳ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ, ಜೀವಕೋಶದ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳು ಅಸಮತೋಲನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಜಾಹೀರಾತು

ದೈಹಿಕ ಯೋಗಕ್ಷೇಮದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಮುಖ ವಸ್ತುಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿವಹಿಸುವ ಯಾರಾದರೂ ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮೌಲ್ಯಗಳ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಾರದು. ಈ ಉಚಿತ 25-ಪುಟ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ನೀವು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಿ. ಉಚಿತ ವರದಿ: ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ತಯಾರಿಕೆ

ಹಿಂದಿನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಕಲೋನ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪುಗಳು ಈಗ ಹೆಚ್ಚಿನ ತನಿಖೆಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿವೆ. ನರಕೋಶದ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಯೋಜಿತ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಕೆಲಸವು ಜರ್ಮನ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (DFG) ಮೂಲಕ ಸುಮಾರು 300,000 ಯುರೋಗಳಷ್ಟು ಯೋಜನಾ ಸಂಖ್ಯೆ 578221361 ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಿಧಿಯ ಮೊತ್ತವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಾನವರಿಗೆ ಅದರ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ನಿಯಂತ್ರಿತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.