ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯ ಮತ್ತು ಬೋಸ್ಟನ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, ದಿ ಜಾಕ್ಸನ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿ ಮತ್ತು N=1 ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ ಹೊಸ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಹಬ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಲೈನಿಂಗ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಟು ಇಂಪ್ಯಾಕ್ಟ್ ಆಟಿಸಂ (ARIA) ಪರಿಸರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆರು ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಹಬ್ ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯ ಮತ್ತು ಬೋಸ್ಟನ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ನೇತೃತ್ವದ ಸಹಯೋಗದ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಯತ್ನವಾಗಿದೆ, ಇದು ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ (ASO) ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಔಷಧಗಳನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲು, ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ವೇಗಗೊಳಿಸಲು ಒಂದು ಸ್ಕೇಲೆಬಲ್ ವೇದಿಕೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಿದೆ. $46M ಬಹು-ವರ್ಷದ ಬದ್ಧತೆಯು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್, ನರವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಭಾಷಾಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣತಿಯನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುತ್ತದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಅನೇಕ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಜೈವಿಕ ತಳಹದಿಯ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸಿವೆ, ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳನ್ನು ಸ್ಕೇಲೆಬಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರಗಳಾಗಿ ಭಾಷಾಂತರಿಸುವುದು ಗಮನಾರ್ಹ ಸವಾಲಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ. ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿನ ಈ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವ ಪ್ರಯತ್ನದಲ್ಲಿ ARIA ಮುನ್ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ.
ಪ್ರೋಗ್ರಾಮ್‌ನ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳಿಗೆ ವೇದಿಕೆ-ಆಧಾರಿತ ವಿಧಾನದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗಿದೆ, ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ (ASOs) ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳು RNA ಯೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಬಹುದಾದ ಸಣ್ಣ, ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಅಣುಗಳಾಗಿವೆ. ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ASO ಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದೆ, ತ್ವರಿತ ಅನುವಾದಕ್ಕೆ ಅವಕಾಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
ಒಂದು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ಬದಲು, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಹಬ್ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರಿಗಳಾದ್ಯಂತ ಈ ಅಣುಗಳನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲು, ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಮೈಸ್ ಮಾಡಲು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ದಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ನಕಲು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ARID1B, CHD2, GRIN2B, RNU4-2, SCN2A, ಮತ್ತು SLC6A1 ಸೇರಿದಂತೆ NDD ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತೊಂದು ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರವಾದ ARIA ಇಂಪ್ಯಾಕ್ಟ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಿಯ ವಕೀಲರ ಗುಂಪುಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೈಜೋಡಿಸುತ್ತದೆ.
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಸ್ ಹಬ್ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಮತ್ತು ಕಂಪ್ಯೂಟೇಶನಲ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:
- ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಹೈ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು
- ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಕಾದಂಬರಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳು
- ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಅಣುಗಳನ್ನು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿಸಲು AI-ತಿಳಿವಳಿಕೆ ವಿನ್ಯಾಸ ಉಪಕರಣಗಳು
- ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ಪ್ರೋಟೋಕಾಲ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಒಳನೋಟಗಳ ಹಂಚಿಕೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಇಂಟಿಗ್ರೇಟೆಡ್ ಡೇಟಾ ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್‌ಗಳು
ಒಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಔಷಧ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗಾಗಿ ಪುನರುತ್ಪಾದಿಸಬಹುದಾದ, ಸ್ಕೇಲೆಬಲ್ ಪೈಪ್‌ಲೈನ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸಲು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಹಂಚಿಕೆಯ ಸಂಪನ್ಮೂಲವನ್ನು ರಚಿಸಲು ಈ ಅಂಶಗಳನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಹಬ್ ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್, ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ದಿ ಜಾಕ್ಸನ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿ ಮತ್ತು N=1 ಸಹಯೋಗದಲ್ಲಿ ಪೂರಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುತ್ತದೆ, ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ, ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ.
ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಸ್ಟೀಫನ್ ಸ್ಯಾಂಡರ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು: “ಜೆನೆಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದನ್ನು ನಾವು ಹೇಗೆ ಅನುಸರಿಸುತ್ತೇವೆ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಒಂದು ಹಂತದ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಬಹು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದಾದ ವೇದಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವ ಮೂಲಕ, ನಾವು ವಿಘಟಿತ ಪ್ರಯತ್ನಗಳನ್ನು ಮೀರಿ ನಮ್ಮ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಕೆಲಸವು ಸಹಯೋಗ ಮತ್ತು ಮುಕ್ತ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು ಜ್ಞಾನವು ವಿಶಾಲ ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.”
ಬೋಸ್ಟನ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್‌ನ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಟಿಮ್ ಯು ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ: “ಜೆನೆಟಿಕ್ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್‌ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ಗಳು ಜೀನ್ ಅನ್ವೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ನಡುವಿನ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿವೆ. ವಿಶ್ವ ದರ್ಜೆಯ ತಂಡಗಳನ್ನು ಒಂದುಗೂಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ASO ಆವಿಷ್ಕಾರಕ್ಕಾಗಿ ಹಂಚಿಕೆಯ, ಪಾರದರ್ಶಕ ನೀಲನಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವ ಮೂಲಕ, ನಾವು ಆ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ. ಇಡೀ ಕ್ಷೇತ್ರ.”
ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ, ದೊಡ್ಡ ತಡೆಗೋಡೆ ಎಂದಿಗೂ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಹತ್ವಾಕಾಂಕ್ಷೆಯಾಗಿರಲಿಲ್ಲ, ಇದು ಡೇಟಾ. JAX ತನ್ನ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ತೆರೆದ, ಆಳವಾಗಿ ಟಿಪ್ಪಣಿ ಮಾಡಿದ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳ ಸುತ್ತಲೂ ನಿರ್ಮಿಸಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸಹಯೋಗವು ಆ ಬದ್ಧತೆಯ ನೇರ ವಿಸ್ತರಣೆಯಾಗಿದೆ, ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಮುಂದಕ್ಕೆ ಓಡಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪುರಾವೆಗಳ ಆಳವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
ಕ್ಯಾಟ್ ಲುಟ್ಜ್, ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಭಾಷಾಂತರ ಕೇಂದ್ರದ ಉಪಾಧ್ಯಕ್ಷ, ಜಾಕ್ಸನ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ
N=1 ಸಹಯೋಗದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ನಿರ್ದೇಶಕ ನಿಕೋಲ್ ನೋಲೆನ್ ಹೇಳಿದರು: “ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ – ಇದು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಕಲಿಯುವ ಒಂದು ಕ್ಷೇತ್ರದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಈ ಸಹಯೋಗವು ಕಲಿತದ್ದನ್ನು ಸಮುದಾಯದಾದ್ಯಂತ ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಮತ್ತು ನಿರ್ಮಿಸಬಹುದಾದ ಹಂಚಿಕೆಯ ವಿಧಾನಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ.”
ಒಟ್ಟಾಗಿ, ತಂಡಗಳು ಹಲವಾರು NDD ಗಳಿಗೆ ಸುರಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ASO ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಔಷಧಗಳನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸಲು ಸಮರ್ಥ ಚೌಕಟ್ಟನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತವೆ.
