ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಸುತ್ತದೆ – ಮೆಡ್ಲ್ಯಾಬ್ಪೋರ್ಟಲ್

ಎತ್ತರದ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟಗಳು ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಆರೋಗ್ಯದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹೆಲ್ತ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಇದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತರು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಅವರು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಾಕ್ಷ್ಯವು ಹೆಚ್ಚಿದ ರಕ್ತದ ಲಿಪಿಡ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಪಾಲಕರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ರಕ್ತದ ಲಿಪಿಡ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭಿಕ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಬೇಕು.

ಕೊಬ್ಬುಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ: ಅವು ಶಕ್ತಿಯ ಸಂಗ್ರಹಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಕೊಬ್ಬು-ಕರಗಬಲ್ಲ ಜೀವಸತ್ವಗಳ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಆರಂಭಿಕ ವಸ್ತುಗಳಾಗಿವೆ. ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಡಿಸ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವವು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಥವಾ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ (FH) ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ, ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಲಿಪಿಡ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ; ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ, ಪ್ರತಿ ಮಗು ಸುಮಾರು 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 250 ರಿಂದ 500 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಬಾಧಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ, ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ LDL ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ LDL ಅನ್ನು ಹಡಗಿನ ಗೋಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಠೇವಣಿ ಮಾಡಬಹುದು. “ಎಲಿವೇಟೆಡ್ ಎಲ್ಡಿಎಲ್-ಸಿ ಮೌಲ್ಯಗಳು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾದ ಸೂಚನೆಯಲ್ಲ” ಎಂದು ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನದ ಶಿಶುವೈದ್ಯ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಕ್ಷ ಬರ್ತೊಲ್ಡ್ ಕೊಲೆಟ್ಜ್ಕೊ ಒತ್ತಿ ಹೇಳಿದರು. ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ವೈಯಕ್ತಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿನ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

Biallelic FH (BiFH), ಇದರಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ LDL ಮಟ್ಟಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ; ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಗಂಭೀರ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು 20 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ. BiFH ಅನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಗುರುತಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಮಕ್ಕಳ ಲಿಪಿಡ್ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು.

ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ವ್ಯಾಯಾಮವು ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ; HeFH ನಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಿಪಿಡ್ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಔಷಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ; BiFH ನಲ್ಲಿ, ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಫೆರೆಸಿಸ್ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ LDL ಮೌಲ್ಯಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನಾಳಗಳ ಮೇಲೆ ಆಜೀವ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. FH ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಲವಾರು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತವೆ: ಒಬ್ಬ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯ FH ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರೆ, ಇತರ ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. “ಕುಟುಂಬ-ಸಂಬಂಧಿತ ವಿಧಾನವು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ದುರ್ಬಲ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವಜನರನ್ನು ತಲುಪಲು ಪ್ರಮುಖ ಅಳತೆಯಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಕೊಲೆಟ್ಜ್ಕೊ ಹೇಳಿದರು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದೆಯೇ, ಆರಂಭಿಕ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ FH ನ ತಿಳಿದಿರುವ ಇತಿಹಾಸವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಶಿಶುವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು.

ಮಾಹಿತಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೂಲಗಳು:

• ಜರ್ಮನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಫಾರ್ ಲಿಪಿಡಾಲಜಿ ಇ. V. (DGFL) – ಲಿಪಿಡ್ ಲೀಗ್:

• FHchol ಆಸ್ಟ್ರಿಯಾ: ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗಿನ ಜನರ ಸಂಘ:

• S3 ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ “ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ” (ಹೈಪರ್ಲಿಪ್-ಕಿಡ್):

ಸಂಪಾದಕೀಯ ತಂಡ: ಎಕ್ಸ್-ಪ್ರೆಸ್ ಜರ್ನಲಿಸ್ಟ್ ಆಫೀಸ್ ಜಿಬಿಆರ್

ಲಿಂಗ ಸೂಚನೆ. ಈ ಪಠ್ಯದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾದ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಹೆಸರುಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಸ್ತ್ರೀ, ಪುರುಷ ಮತ್ತು ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಜನರನ್ನು ಸಮಾನವಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತವೆ. ಓದುವಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಡಬಲ್/ಟ್ರಿಪಲ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತು ಲಿಂಗದ ಪದನಾಮಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆights.